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文献报道
这个等位基因包含在第15外显子的第2995位一个G到A的替换,产生了一个导致编码蛋白质转导域中氨基酸999由Alanine变为Threonine的错义突变,这个区域在该蛋白中是保守的。(来源:J:39098)
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This allele comprises a G-to-A substitution at coding nucleotide 2995 in exon 15 creating a missense mutation that alters codon 999 from an alanine to a threonine in a conserved region of the transduction domain of the encoded protein. (J:39098)
原英文文本:
This allele comprises a G-to-A substitution at coding nucleotide 2995 in exon 15 creating a missense mutation that alters codon 999 from an alanine to a threonine in a conserved region of the transduction domain of the encoded protein. (J:39098)
原翻译后文本:
这个等位基因包含在第15外显子的第2995位一个G到A的替换,产生了一个导致编码蛋白质转导域中氨基酸999由Alanine变为Threonine的错义突变,这个区域在该蛋白中是保守的。(来源:J:39098)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
1856104
CBA/J
Spontaneous
单点
半显性
1
4
3
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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PMID
期刊
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