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在斑马鼠中观察到了两个显著的核苷酸变化。第11外显子中的一个6bp内含子缺失，移除了编码蛋白质中的一个Leucine(801位点)和一个Alanine(802位点，或者根据剪接变异可能为800和801)，但不影响其功能的区域。此外，检测到一个G变A的突变，位于第514(或513)位点，将Alanine转换为Threonine，这个改变位于可能影响铜转运功能的区域。 Western blot分析显示，这个等位基因产生了与野生型相当水平的正常大小蛋白质。(来源：J:38978, J:41388)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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