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这种突变是11号内含子的第3位(A到C)转换，发生在剪接起始点之后。源自这个等位基因的转录本经常出现拼写错误，要么跳过11号外显子，要么使用位于正确剪接点下游的隐蔽剪接位点。一些正常的转录本也会表达。 Western blot和活性分析显示，只有非常少量正常大小但无功能的蛋白质被合成。(来源：17492, 17493, 23118, 38977)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
