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这个分子异常是基因N端区域的一个缺失，具体是一个4280bp的基因组缺失。这个缺失从一个170bp位于第170个内含子上游的剪接接受点开始，直到位于第4个外显子的剪接供体点下游767bp的位置。（来源：J:21366, J:62098）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
