这种突变是在辐射实验中发现的,但不清楚它是发生在处理过的雄性个体中还是未处理的对照个体中自发产生的。RT-PCR分析显示,转录本中存在一个三核苷酸的缺失,导致编码蛋白的保守基本域中一个arginine残基丢失。预测这个突变可能会影响该蛋白与DNA的结合能力。(来源:J:13562)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count