在16号外显子末尾的一个5bp缺失导致了移框,并在下游三个密码子位置产生了一个早停。对纯合小鼠大脑提取物进行的 Western blot 分析显示 Atrn 蛋白缺失。(来源:J:53417)
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A 5 bp deletion near the end of exon 16 results in a frameshift and premature stop three codons downstream. Western blot analysis of whole brain extracts from homozygous mice shows absence of Atrn protein. (J:53417)