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在编码负链上的一个T到A的转换突变点（g.chr6:124727383A>T，GRCm38构建），发生在转录结合位点的G-GT>G-GA共识序列上，会导致两个隐蔽剪接位点的使用。其中一个位点会导致编码蛋白时丢失5个氨基酸，另一个位点包含69bp的内含子序列，编码23个氨基酸到转录本中。参考文献：J:11892, J:42157
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
