在编码负链上的一个T到A的转换突变点(g.chr6:124727383A>T,GRCm38构建),发生在转录结合位点的G-GT>G-GA共识序列上,会导致两个隐蔽剪接位点的使用。其中一个位点会导致编码蛋白时丢失5个氨基酸,另一个位点包含69bp的内含子序列,编码23个氨基酸到转录本中。参考文献:J:11892, J:42157
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
1
--
108

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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