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这个分子异常是一个1967年在哈威尔的MRC放射生物学单位由自发产生的C到A的点突变（c.1290C>A），它在第15外显子中将酪氨酸密码转换成了终止密码（p.Y430*），导致mRNA表达减少了5.7倍于野生型在MEFs中的水平。（来源：J:216284）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
