这种G到T的转换突变在第261位密码子将一个色氨酸(tryptophan, W)替换成了一个 cysteine(C),影响了编码蛋白的homeodomain区域(J:10774, J:10998)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count