这个基因发生了一种染色体重排,具体是Cacna2d2基因的2-39号外显子进行了头尾同源复制,接着未知长度的额外区域也插入,随后原始Cacna2d2基因的4-39号外显子被删除。这个位点产生的两个突变转录本在低水平上生成,但都不可能产生功能性的蛋白质。(来源:J:70845)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Non-inbred stock
Spontaneous
Duplication, Intragenic deletion
隐性
1
3
12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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