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基因组序列分析表明，这种突变是由c.5518C>T的转换引起的，这在谷氨酰胺1840位置引入了一个早发终止密码子(p.Q1840*)。mRNA水平没有显著变化，但蛋白质水平大幅降低。(来源：J:47547)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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