对序列分析显示,自发性地删除了Asparagine的第139或140位密码子,通过从序列AACAACAA的415-422位位置移除CAA/ACA/AAC。这个缺失的密码子位于α螺旋杆域。这种分子突变在Krt71Ca-Rin、Krt71Ca-9J和Krt71Ca-10J中也被识别到。(参考文献J:86407)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count