Tyrc-m基因的编码区域正常,但5'-上游调节序列,包括Ty基因的启动子控制区,发生了重组。在纯合子浅色色素沉着细胞的克隆中,酪氨酸酶的低水平转录和对DNA酶I的敏感性降低,而在深色色素沉着细胞的克隆中,酪氨酸酶的转录水平虽仍低于野生型,但DNA酶敏感性增强。上游重组可能将酪氨酸结构基因与顺式作用元件分离开来。(来源:J:997, J:105054)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count