这种白化基因突变的具体类型是G到C的转换,导致第103位或第85位氨基酸从 cysteine 变成 serine(在前体蛋白中为p.C103S,成熟蛋白中为p.C85S)。这个突变引入了一个DdeI酶的限制性切点(来源:J:10889, J:40223)。
Basic Information
old mutant of the mouse fancy
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count