这个等位基因通过与Lystbg的非互补测试来定义,是由于第54外显子的3个碱基内含子缺失导致的,这导致了靠近蛋白质羧基端的两个连续的异亮氨酸(Ile)在密码位3740和3741上丢失。这个缺失影响了WD40结构域。(来源:J:7539, J:173521)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count