这个等位基因是一个LINE 1部分重复元素的插入,插入到了基因的一个内含子中。这个插入仅包含元素的最末端1097bp,导致了框架移位变异,预测会生成一个缺失最后1442个氨基酸的截短蛋白质。(来源:J:33734, J:41243)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count