这种基因的G到A的突变,发生在转录本的第599/1394/1424位编码核苷酸,预测会导致编码蛋白质的Trp(tryptophan)的200/465/475位点过早终止(表现为W200*, W465*, W475*),对应的蛋白序列为NM_080465/ENSMUST00000066890/NM_001312905的NP_536713、ENSMUSP00000067884和NP_001299834。来源:(J:222308)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/HeSn
Spontaneous
单点
隐性
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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