这种表型突变的突变基础已经被确定为在Usp14基因内5号 intron中插入了IAP。这个插入导致了一系列包含在splice接点后立即跟随stop codons的异常剪接产物。在纯合突变动物中观察到野生型转录本的低水平,这表明这个等位基因是部分功能缺失的。(来源:J:79322)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
STOCK Mafbkr
Spontaneous
转座子插入
隐性
1
--
21

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部