这种表型突变的突变基础已经被确定为在Usp14基因内5号 intron中插入了IAP。这个插入导致了一系列包含在splice接点后立即跟随stop codons的异常剪接产物。在纯合突变动物中观察到野生型转录本的低水平,这表明这个等位基因是部分功能缺失的。(来源:J:79322)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count