在Clcn1基因的第47位(由C变为T的替换)发生了一个无意义突变,导致arginine被一个终止密码子替换,这个终止密码位于第一个跨膜区域之前。对成年骨骼肌进行的Northern分析,使用来自5'和3'的猪cDNA Clcn1探针,检测到纯合突变小鼠中野生型大小的转录本(来自文献J:752)。(文献J:16954)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
SWR/J
Spontaneous
单点
隐性
1
11
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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