RBM8A - RNA Binding Motif Protein 8A

这个基因编码一个具有保守的RNA结合基序的蛋白质。这种蛋白质主要存在于细胞核中，尽管也在细胞质中存在。它优先与通过剪接产生的mRNA结合，包括核mRNA和新生出的细胞质mRNA。人们认为这种蛋白质与剪接后的mRNA保持结合，作为一个标记，表示外显子曾经存在过的地方，从而连接预mRNA剪接和后mRNA剪接事件。以前认为两个基因编码这种蛋白质，RBM8A和RBM8B；现在认为RBM8B座是一个假基因。这个基因有两个可变的翻译起始密码子，导致两种蛋白质形式。这个基因中的一个等位基因突变和一种低频的非编码单核苷酸多态性（SNP）导致血小板减少-无半径（TAR）综合征。[由RefSeq，2013年7月提供]