TBC1D4 - TBC1 Domain Family Member 4

这个基因是Tre-2/BUB2/CDC16结构域家族的一员。这个基因编码的蛋白质是一种Rab-GTP酶激活蛋白，包含两个磷酸酪氨酸结合结构域（PTB1和PTB2），一个钙调素结合结构域（CBD），一个Rab-GTP酶结构域，以及多个AKT磷酸化模序。这个蛋白质被认为在葡萄糖体内平衡中扮演重要角色，通过调节胰岛素依赖的葡萄糖转运体4（GLUT4）的转运，将葡萄糖从血流中移除到骨骼肌和脂肪组织。这个基因表达减少会导致GLUT4在质膜上的水平增加，表明这个蛋白质在基础条件下对GLUT4的细胞内保留很重要。当暴露于胰岛素时，这个蛋白质被磷酸化，从GLUT4囊泡中解离，导致细胞表面的GLUT4增加，并增强葡萄糖转运。AKT对这个蛋白质的磷酸化对于GLUT4正确定位到细胞表面是必需的。这个基因中具有突变纯合子的个体患2型糖尿病的风险更高，并且在摄入葡萄糖后循环中的葡萄糖和胰岛素水平更高。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2015年8月提供]