人类

RIPOR2 - RHO Family Interacting Cell Polarization Regulator 2

别称:
PL48
DFNA21
DIFF40
DIFF48
FAM65B
MYONAP
C6orf32
DFNB104
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文献报道
这个基因编码一种非典型的小G蛋白RhoA抑制剂。编码蛋白对RhoA活性的抑制调节成肌细胞融合和T细胞及中性粒细胞的极化。该编码蛋白是毛细胞立体纤毛的成分,对听力至关重要。这个基因中的剪接位点突变导致人类患者出现听力丧失。[RefSeq, 2016年9月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
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参考文献
16
22
237885 bp
118.52
291
3
4
12

RIPOR2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

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#
转录本
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外显子数量
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蛋白质
长度(aa)
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基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

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靶点药物

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