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PCDHGA8 - Protocadherin Gamma Subfamily A, 8

别称:
PCDH-GAMMA-A8
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基础信息
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疾病 & 突变
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靶点药物
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这个基因是原粘附蛋白γ基因簇的成员,这是三个在染色体5上串联连接的相关基因簇之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样的结构,提示一种新的机制可能参与它们的调节和表达。γ基因簇包括22个基因,分为3个亚家族。亚家族A包含12个基因,亚家族B包含7个基因和2个假基因,而较远相关的亚家族C包含3个基因。22个大、可变区域外显子串联阵列后面是一个恒定区域,该恒定区域包含由簇中所有基因共享的3个外显子。每个可变区域外显子编码细胞外区域,该区域包括6个钙粘蛋白外域和跨膜区域。恒定区域外显子编码共同的细胞质区域。这些神经粘附蛋白可能在大脑中建立和特定细胞间连接的功能中起关键作用。已经描述了γ簇基因的替代剪接。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
4
120343 bp
101.48
409
1
2
3

PCDHGA8遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

文献报道

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