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中文人类
CEP57 - Centrosomal Protein 57
Alias:
MVA2
PIG8
TSP57
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这个基因编码一种称为Translokin的胞质蛋白。这种蛋白定位到中心体，并在微管稳定中发挥作用。该蛋白的N端对于其中心体定位和其多聚化是必需的，而C端对于将微管核糖体、聚合并锚定到中心体是必需的。这种蛋白与成纤维细胞生长因子2（FGF2）、排序蛋白Xin 6、Ran结合蛋白M和Kinesins KIF3A和KIF3B特异性相互作用，从而调节FGF2的核易位和促有丝分裂活性。它还可以与细胞周期蛋白D1相互作用，并控制细胞休止期细胞中细胞周期蛋白D1的核质分布。这种蛋白对于在细胞分裂期间保持正确的染色体数量至关重要。这个基因的突变导致镶嵌变异非整倍体综合征，一种罕见的常染色体隐性障碍。已经识别出多种可变剪接转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2011年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CEP57 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
