Log In|Sign Up
中文人类
SCARB2 - Scavenger Receptor Class B Member 2
Alias:
AMRF
EPM4
LGP85
CD36L2
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
Favorite
这个基因编码的蛋白质是一种主要位于溶酶体和内体限制膜中的III型糖蛋白。早期在小鼠和大鼠中的研究表明，这种蛋白质可能参与膜运输和内体/溶酶体复合室的重组。据报道，小鼠中该蛋白质的缺乏会损害细胞膜运输过程，并导致盆腔连接梗阻、耳聋和周围神经病变。人类进一步研究表明，这种蛋白质是一种普遍表达的蛋白质，并涉及由肠病毒71型引起的手足口病（手足口病）和可能由柯萨奇病毒A16引起的病理生理。这个基因的突变导致常染色体隐性进行性肌阵挛癫痫-4（EPM4），也称为动作肌阵挛-肾功能衰竭综合征（AMRF）。已发现这个基因的不同剪接转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq，2011年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SCARB2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
