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中文人类
ACY1 - Aminoacylase 1
Alias:
ACY-1
ACY1D
HEL-S-5
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这个基因编码一个位于细胞质的、同二聚的、锌结合酶，催化酰化的L-氨基酸水解为L-氨基酸和酰基基团，被认为在酰化氨基酸的分解代谢和挽救功能中起作用。这个基因位于染色体3p21.1上，在小细胞肺癌（SCLC）中减少到纯合子，其表达已在SCLC细胞系和肿瘤中报道为减少或无法检测。人类氨基酸酰基酶1的氨基酸序列与猪对应物高度同源，这种酶是新的一类锌结合酶的第一个成员。这个基因的突变导致氨基酸酰基酶1缺乏，这是一种以中枢神经系统缺陷和N-乙酰化氨基酸的尿排泄增加为特征的代谢紊乱。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。这个基因与上游的ABHD14A（含14A脂酰水解酶结构域）基因之间也存在读穿转录，如GeneID:100526760所示。在染色体18上发现了一个相关的假基因。[RefSeq，2010年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACY1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
