Ophn1 - oligophrenin 1

激活GTP酶活性并参与肌动蛋白结合。在蛋白酶体蛋白质分解过程的负调控中起作用。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括内吞作用的调控；谷氨酸能突触传递的调控；以及突触囊泡的内吞作用。位于几个细胞成分中，包括肌动蛋白细胞骨架；树突状棘；和终端小泡。在几个结构中表达，包括中枢神经系统；肺；肾单位；视网膜；和胸腺。用于研究综合征性智力障碍。这个基因的人类同源物与X连锁精神发育迟缓和具有小脑发育不全和独特面部特征的综合征有关。与人类OPHN1（寡脑蛋白1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]