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中文人类
RP1L1 - RP1 Like 1
Alias:
OCMD
RP88
DCDC4B
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这个基因编码一个双皮质素家族的成员。这个基因编码的蛋白质含有两个N-端双皮质素结构域，可以结合微管并调节微管聚合，以及两个C-端大型重复区域，这两个区域都含有高比例的谷氨酰胺和谷氨酸残基。这个蛋白质是视网膜特异性的蛋白质。由于其第一个C-端重复区域存在一个16aa重复，这个蛋白质的长度在不同个体之间有所不同。16aa重复是由高度多态的48-bp重复序列编码的，正常个体中已经发现了1-6个16aa重复的拷贝。这里显示的当前参考序列具有一个16aa重复的单一拷贝。这个蛋白质和RP1蛋白质（另一种视网膜特异性蛋白质）在影响光敏感性和棒状光感受器的外侧段形态发生方面起着基本和协同的作用。这个基因的突变导致隐匿性黄斑变性（OMD）。[由RefSeq，2010年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
RP1L1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
