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中文人类
ACVRL1 - Activin A Receptor Like Type 1
Alias:
HHT
ALK1
HHT2
ORW2
SKR3
ALK-1
TSR-I
ACVRLK1
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这个基因编码一种I型细胞表面受体，用于结合TGF-beta超家族配体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶结构域具有高度相似性，在激酶结构域之前有一个富含甘氨酸和丝氨酸的区域（称为GS结构域），以及一个短的C端尾。编码的蛋白质（有时被称为ALK1）与其他形成受体丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的紧密相关的ALK或激活素样激酶蛋白具有相似的结构域结构。这个基因的突变与2型出血性毛细血管扩张症（也称为Rendu-Osler-Weber综合征2型）有关。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACVRL1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
