CADPS2人源基因|CADPS2基因突变_致病性_靶点-RDDC官网

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智能突变预测工作流突变查找工作流

COL4A5 c.1390G>A ALS1 DMD c.1332-11868C>G TP53 肌萎缩侧索硬化症1型 USH2A c.8559-2A>G 囊性纤维化

人类

CADPS2 - Calcium Dependent Secretion Activator 2

别称:

CAPS2

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基础信息

物种序列比对

疾病 & 突变

转录本 & 蛋白质

基因表达量

蛋白相互作用

相关模型

靶点药物

文献报道

这个基因编码一个钙依赖性分泌激活子（CAPS）蛋白家族的成员，这些蛋白是调节神经元和神经内分泌细胞中突触和密核心囊泡分泌的钙结合蛋白。这个基因的突变可能增加自闭症的易感性。已经发现这个基因有多个编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq，2009年11月提供]

查看原文参与反馈

This gene encodes a member of the calcium-dependent activator of secretion (CAPS) protein family, which are calcium binding proteins that regulate the exocytosis of synaptic and dense-core vesicles in neurons and neuroendocrine cells. Mutations in this gene may contribute to autism susceptibility. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

相关ID：

ENSEMBL：ENSG00000081803

UNIPROT：Q86UW7

基础信息

NCBI

转录本

外显子

基因长度

分子量

基因突变

相关疾病

相关模型

参考文献

29

30

568050 bp

147.74

101

--

8

11

CADPS2遗传学信息（-）

GRCh38

Chr 7: 122318411 - 122886460

CADPS2附近基因：6

物种序列比对

同源人类基因:

CADPS2查看基因序列

同源小鼠基因:

Cadps2 查看基因序列

同源大鼠基因:

Cadps2 查看基因序列

基因长度
人类	Chr 7	568050 bp
小鼠	Chr 6	577898 bp
大鼠	Chr 4	529227 bp
外显子数量
人类	NM_017954.11	30
小鼠	NM_153163.5	30
大鼠	XM_006236147.3	30

转录本长度
人类	NM_017954.11	5768 bp
小鼠	NM_153163.5	4856 bp
大鼠	XM_006236147.3	5073 bp
同源性序列比对
人类	NM_017954.11	100%
小鼠	NM_153163.5	89.3%
大鼠	XM_006236147.3	88.8%

蛋白质长度
人类	NP_060424.9	1296 aa
小鼠	NP_694803.3	1304 aa
大鼠	XP_006236209.1	1312 aa
蛋白质同源性序列比对
人类	NP_060424.9	100%
小鼠	NP_694803.3	95.3%
大鼠	XP_006236209.1	95.2%

疾病 & 突变

该模块正在开发中，请耐心等待我们的数据更新。

转录本 & 蛋白质

当前研究发现，CADPS2基因存在29种不同的转录本和29种不同的蛋白质变体。

表格展示

图形展示

#

转录本

长度(nt)

外显子数量

CDS(bp)

蛋白质

长度(aa)

1

NM_017954.11MANE

5768

30

3891

NP_060424.9

1296

2

5804

32

3927

NP_001350318.1

1308

3

5789

31

3912

NP_001350319.1

1303

4

5780

30

3903

NP_001350320.1

1300

5

5780

30

3903

NP_001161412.1

1300

6

5684

31

3807

NP_001350321.1

1268

7

5669

30

3792

NP_001350322.1

1263

8

5660

29

3783

NP_001350323.1

1260

9

5651

28

3774

NP_001350324.1

1257

10

5648

29

3771

NP_001350325.1

1256

11

5645

28

3768

NP_001009571.2

1255

12

5639

28

3762

NP_001350326.1

1253

13

5630

27

3753

NP_001350327.1

1250

14

5841

32

3429

NP_001350328.1

1142

15

5721

31

3309

NP_001350329.1

1102

16

5795

31

3918

XP_005250754.1

1305

17

5795

31

3918

XP_005250753.1

1305

18

5783

31

3906

XP_005250756.1

1301

19

5774

30

3897

XP_047276987.1

1298

20

5774

30

3897

XP_005250758.1

1298

21

5765

29

3888

XP_016868283.1

1295

22

5759

29

3882

XP_005250759.1

1293

23

5750

28

3873

XP_047276988.1

1290

24

5675

30

3798

XP_005250761.1

1265

25

5666

29

3789

XP_047276989.1

1262

26

5660

29

3783

XP_005250763.1

1260

27

5654

29

3777

XP_005250764.1

1258

28

5856

33

3444

XP_016868285.1

1147

29

4634

28

2814

XP_047276990.1

937

* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序

表达量排序

字母排序

神经系统

内分泌&免疫系统

呼吸循环系统

消化系统

泌尿&生殖系统

其他

RNA细胞特异性表达

组织排序

表达量排序

字母排序

脑

内皮

眼睛

女性生殖系统

胃肠道系统

肾脏和膀胱

肝胆

肺脏

淋巴

男性生殖系统

间充质

髓系

近端消化道

皮肤

蛋白相互作用

作用方式

上下游

作用机制

物种

组织

细胞

作用蛋白

调控方式

调控细节

作用机制

靶蛋白

氨基酸残基

参考文献

分值

CADPS2

活性

结合

0

1

0.357

数量

转录调控

CADPS2

0

1

0.275

数量

转录调控

CADPS2

0

1

0.261

CADPS2

活性

结合

0

1

0.259

CADPS2

活性

结合

0

1

0.254

共5个结果, 每页展示10条

1

相关模型

类型

名称

MGI

品系来源

文献数量

突变类型

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Cadps2^em1/Cya

--

C57BL/6JCya

--

敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Cadps2-flox^em1flox/Cya

--

C57BL/6JCya

--

条件性敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6NSlc

15

基因内删除

基因编辑小鼠

Not Specified

13

基因内删除

基因编辑小鼠

Cadps2^tm2.1Tfr

Not Specified

2

基因内删除

基因编辑小鼠

Cadps2^tm1.1Ksak

C57BL/6

1

插入

基因编辑小鼠

Cadps2^{em1(IMPC)Rbrc}

C57BL/6NJcl

--

基因内删除

基因编辑小鼠

Cadps2^{em2(IMPC)Rbrc}

C57BL/6N

--

基因内删除

共8个结果, 每页展示10条

1

靶点药物

药物名称

CAS号

研发状态

临床阶段

链接

Calcium

7440-70-2

未确定

临床3期

Dopamine

62-31-7, 51-61-6

批准(临床)

临床3期

Calcium Phosphate

10103-46-5

批准(临床)

无

Calcium citrate

813-94-5

批准(临床)

无

Calcium phosphate dihydrate

7789-77-7

批准(临床)

无

共5个结果, 每页展示10条

1

文献报道

文献数量

案例报告 (0)

临床研究 (0)

评论 (0)

指南 (0)

期刊文章 (11)

快报 (0)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

标题

PMID

期刊

年代

IF

The DNA sequence of human chromosome 7.

Nature

2003

64.8

Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.

Nature genetics

2004

30.8

Protein interaction network of alternatively spliced isoforms from brain links genetic risk factors for autism.

Nature communications

2014

16.6

System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.

Science signaling

2011

7.3

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).

Genome research

2004

7

Regulation of dense core vesicle release from PC12 cells by interaction between the D2 dopamine receptor and calcium-dependent activator protein for secretion (CAPS).

Biochemical pharmacology

2005

5.8

Cloning and characterization of human CADPS and CADPS2, new members of the Ca2+-dependent activator for secretion protein family.

Genomics

2003

4.4

The full-ORF clone resource of the German cDNA Consortium.

BMC genomics

2007

4.4

Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes

2000

--

Human chromosome 7: DNA sequence and biology.

Science (New York, N.Y.)

2003

--

共11个结果, 每页展示10条

1

2

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原英文文本：

This gene encodes a member of the calcium-dependent activator of secretion (CAPS) protein family, which are calcium binding proteins that regulate the exocytosis of synaptic and dense-core vesicles in neurons and neuroendocrine cells. Mutations in this gene may contribute to autism susceptibility. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

原翻译后文本：

这个基因编码一个钙依赖性分泌激活子（CAPS）蛋白家族的成员，这些蛋白是调节神经元和神经内分泌细胞中突触和密核心囊泡分泌的钙结合蛋白。这个基因的突变可能增加自闭症的易感性。已经发现这个基因有多个编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq，2009年11月提供]

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