MCFD2 - Multiple Coagulation Factor Deficiency 2, ER Cargo Receptor Complex Subunit

这个基因编码一个可溶性的腔内蛋白，其C端有两个钙调素样EF手结构。这个蛋白与LMAN1（甘露糖结合蛋白1；也称为ERGIC-53）形成复合物，促进凝血因子V（FV）和VIII（FVIII）从内质网通过内质网高尔基中间腔（ERGIC）运输到高尔基体。这个基因的突变导致FV和FVIII（F5F8D）的联合缺陷；这是一种罕见的常染色体隐性出血性疾病，其特点是轻度至中度出血和血浆FV和FVIII水平的协调减少。这个蛋白还被证明可以维持成年中枢神经系统的干细胞潜力，并作为睾丸生殖细胞肿瘤的标志物。这个基因的3'UTR含有一个名为'THE 1'的转座子样人重复元素。这个基因的加工RNA假基因位于染色体6p22.1。选择性剪接产生多种转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2016年4月提供]