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中文人类
ACVR1 - Activin A Receptor Type 1
Alias:
FOP
ALK2
SKR1
TSRI
ACTRI
ACVR1A
ACVRLK2
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激活素是属于结构相关的信号蛋白的转化生长因子-β（TGF-β）超家族的二聚生长和分化因子。激活素通过包括至少两种类型I（I和IB）和两种类型II（II和IIB）受体的受体丝氨酸激酶异源复合物发出信号。这些受体都是跨膜蛋白，由具有半胱氨酸丰富区域的配体结合细胞外结构域、跨膜结构域和具有预测的丝氨酸/苏氨酸特异性的胞质结构域组成。类型I受体对信号传导是必不可少的；类型II受体对结合配体和表达类型I受体是必需的。在配体结合后，类型I和II受体形成稳定的复合物，导致类型I受体被类型II受体磷酸化。这个基因编码激活素A型I受体，与激活素II型受体一起信号传导特定的转录反应。这个基因的突变与进行性纤维骨肥大性骨化异常相关。[RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACVR1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
