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中文人类
KALRN - Kalirin RhoGEF Kinase
别称:
DUO
CHD5
DUET
TRAD
CHDS5
HAPIP
ARHGEF24
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亨廷顿病（HD）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，由HD蛋白huntingtin中的多聚谷氨酰胺轨道扩张引起。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是可能在囊泡转运中起作用的huntingtin结合蛋白。[由RefSeq，2016年4月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
KALRN遗传学信息（+）
GRCh38
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
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