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WASF1 - WASP Family Member 1

别称:
WAVE
SCAR1
WAVE1
NEDALVS
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这个基因编码的蛋白质是Wiskott-Aldrich综合症蛋白(WASP)家族的成员,在调节肌动蛋白细胞骨架的膜皱褶中起到关键作用,肌动蛋白细胞骨架是Rac,一种Rho家族的小GTP酶的下游调控。已经证明,该蛋白质与Arp2/3复合体结合,这是一种肌动蛋白核化核心,同时促进肌动蛋白的体外聚合。Wiskott-Aldrich综合症是一种免疫系统疾病,可能是由于肌动蛋白细胞骨架调控缺陷引起的。已经发现这个基因有多个可变剪接转录变异体,它们编码相同的蛋白质。[RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
11
79852 bp
61.65
52
2
8
10

WASF1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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