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SNURF - SNRPN Upstream Open Reading Frame

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这个基因位于染色体15上的Prader-Willi综合征关键区域。从这个基因产生的转录本在印迹中心起始,并且是父本印迹的。这些转录本可能是双顺反子的,并也在下游开放阅读框中编码SNRPN(小核核糖核蛋白多肽N)。这个基因代表的小蛋白质是由一个进化保守的上游开放阅读框编码的,并且定位在细胞核中。这个区域中存在大量的可选剪接和启动子用法,并且一些这些转录本的全长度尚未确定。印迹中心的变化与亲本印迹开关失败相关,这可能导致天使人综合征或Prader-Willi综合征。[由RefSeq,2017年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
3
23737 bp
24.61
46
--
1
12

SNURF遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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