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中文人类
CACNA1H - Calcium Voltage-gated Channel Subunit Alpha1 H
Alias:
ECA6
EIG6
HALD4
Cav3.2
CACNA1HB
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这个基因编码一个T型的alpha-1亚基家族成员，这是一个在电压依赖性钙通道复合物中的蛋白质。钙通道在膜极化后调节钙离子流入细胞，并由1:1:1:1比例的alpha-1、alpha-2/delta、beta和gamma亚基组成复合物。alpha-1亚基具有24个跨膜区段，并形成离子穿过进入细胞的孔。复合物中每个蛋白质都有多个异构体，由不同的基因编码或通过转录的可选剪接产生。这里描述的基因的替代转录剪接变体已经表征，编码不同的异构体。研究表明，这个基因中的一些突变导致儿童失神癫痫（CAE）。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CACNA1H Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
