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中文人类
SGCE - Sarcoglycan Epsilon
Alias:
ESG
DYT11
epsilon-SG
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这个基因编码肌肌球蛋白聚糖蛋白家族的ε成员。肌肌球蛋白聚糖蛋白是跨膜蛋白，作为杜氏蛋白糖复合物的组成部分，将肌动蛋白细胞骨架与细胞外基质连接起来。与其他主要表达于横纹肌的家族成员不同，ε肌肌球蛋白聚糖蛋白更广泛地表达。这个基因的突变与肌阵挛-张力障碍综合征有关。这个基因是印记基因，优先从父本等位基因表达。已经发现这个基因有不同的剪接转录变异体，编码不同的异构体。与这个基因相关的一个假基因位于染色体2上。[RefSeq，2016年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SGCE Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
