人类
SYNGAP1 - Synaptic Ras GTPase Activating Protein 1
别称:
MRD5
RASA1
RASA5
SYNGAP
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种Ras GTP酶激活蛋白,是N-甲基-D-天门冬氨酸受体复合体的成员。该蛋白的N端结构域包含一个Ras-GAP结构域,一个pleckstrin同源性结构域,和一个可能参与结合钙和磷脂的C2结构域。C端结构域由一个十组组氨酸重复区域,丝氨酸和酪氨酸磷酸化位点,和一个与突触后支架蛋白相互作用所需的T/SXV基序组成。编码的蛋白负调控Ras,Rap和α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体在突触后膜上的转运,以调节突触可塑性和神经元的内环境稳定。这个基因的等位基因变异与智力障碍和自闭症谱系障碍有关。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq,2016年11月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
19
19
35523 bp
148.28
2686
6
13
11
SYNGAP1遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:SYNGAP1
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
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PMID
期刊
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暂无数据
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