人类

SERPINH1 - Serpin Family H Member 1

别称:
CBP1
CBP2
OI10
gp46
AsTP3
HSP47
PIG14
PPROM
RA-A47
SERPINH2
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码丝氨酸蛋白酶抑制子丝氨酸蛋白酶抑制子超家族的一员。编码的蛋白质定位在内质网,作为胶原特异性分子伴侣在胶原生物合成中发挥作用。已在类风湿性关节炎患者中发现对该编码蛋白质的自身抗体。这个基因的表达可能是癌症的标志,并且这个基因中的核苷酸多态性可能与由早产胎膜早破引起的早产有关。已经观察到了这个基因的可变剪接转录变异体,并且这个基因的假基因位于染色体9的短臂上。[由RefSeq提供,2011年5月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
5
10531 bp
46.44
205
3
4
11

SERPINH1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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