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B3GALNT1 - Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside Blood Group)

别称:
P1
GLOB
GLCT3
galT3
Gb4Cer
B3GALT3
B3GALANT1
beta3Gal-T3
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疾病 & 突变
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靶点药物
文献报道
这个基因是beta-1,3-半乳糖基转移酶(beta3GalT)基因家族的成员。这个家族编码具有不同酶功能的II型膜结合糖蛋白,使用不同的供体底物(UDP-半乳糖和UDP-N-乙酰葡萄糖胺)和不同的受体糖(N-乙酰葡萄糖胺,半乳糖,N-乙酰乳糖胺)。beta3GalT基因与果蝇的Brainiac基因有遥远的亲缘关系,其蛋白质编码序列包含在单个外显子中。beta3GalT蛋白还含有在beta4GalT或alpha3GalT蛋白中找不到的保守序列。这些酶合成的糖链被指定为1型,而beta4GalT酶合成2型糖链。在胚胎发育过程中,1型:2型链的比例发生变化。通过序列相似性,beta3GalT基因至少分为两个组:beta3GalT4和4个其他beta3GalT基因(beta3GalT1-3,beta3GalT5)。这个基因编码的蛋白质完全不使用N-乙酰葡萄糖胺作为受体糖。[由RefSeq,2017年3月提供]
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基础信息

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转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
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参考文献
48
5
21467 bp
39.51
12
2
3
6

B3GALNT1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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转录本 & 蛋白质

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长度(aa)
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基因表达量

RNA组织特异性表达

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组织排序
表达量排序
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分值
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