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中文人类
CBL - Cbl Proto-oncogene
Alias:
CBL2
NSLL
C-CBL
RNF55
FRA11B
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这个基因是一个原癌基因，编码一个RING指E3泛素连接酶。这个编码的蛋白质是蛋白质酶体降解底物所需的酶之一。这个蛋白质调节泛素从泛素结合酶(E2)到特定底物的转移。这个蛋白质还含有一个N-末端磷酸酪氨酸结合结构域，使其能够与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用并将其靶向蛋白酶体降解。因此，它作为许多信号传导途径的负调控子发挥作用。这个基因已被发现在许多癌症中突变或易位，包括急性髓细胞白血病，5'UTR中CGG重复扩张与雅各布森综合征有关。这个基因的突变也是诺尼唐综合征样障碍的原因。[由RefSeq，2016年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CBL Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
