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中文人类
ABCB11 - ATP Binding Cassette Subfamily B Member 11
Alias:
BSEP
PGY4
SPGP
ABC16
BRIC2
PFIC2
PFIC-2
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这个基因编码的膜相关蛋白是超家族 ATP 结合盒 (ABC) 运输蛋白的一员。ABC 蛋白在细胞外和细胞内膜之间运输各种分子。ABC 基因分为七个不同的亚家族 (ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。这个蛋白是 MDR/TAP 亚家族的一员。MDR/TAP 亚家族的成员参与多药耐药。这个基因编码的人类主要胆汁盐出口泵。这个基因的突变会导致一种形式的进行性家族性肝内胆汁淤积症，这是一种从婴儿早期就开始出现严重胆汁淤积性肝病的遗传疾病。[由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABCB11 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
