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中文人类
CAV3 - Caveolin 3
Alias:
LQT9
MPDT
RMD2
VIP21
LGMD1C
VIP-21
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这个基因编码一个caveolin家族成员，作为大多数细胞类型中的洞状结构质膜的一部分发挥作用。Caveolin蛋白被提议作为支架蛋白，用于组织和浓缩某些与caveolin相互作用的分子。在这个基因中识别出的突变导致蛋白质寡聚或细胞内路由的干扰，破坏洞状结构的形成，并导致1C型四肢带肌营养不良（LGMD-1C），高CK血症或肌纹肌病（RMD）。已经在这个基因位点识别出了可选的剪接，包括或排除一个差异剪接的内含子。此外，转录本利用多个polyA位点，并包含两个潜在的翻译起始位点。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CAV3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
