人类
CAV1 - Caveolin 1
别称:
CGL3
PPH3
BSCL3
LCCNS
VIP21
MSTP085
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的支架蛋白是大多数细胞类型中的洞状质膜的主要组成部分。该蛋白将整联蛋白亚基链接到酪氨酸激酶FYN,这是将整联蛋白耦合到Ras-ERK途径的开始步骤,并促进细胞周期进展。该基因是一个潜在的肿瘤抑制基因,并负调节Ras-p42/44有丝分裂原激活的激酶级联。洞蛋白1和洞蛋白2位于染色体7上,并表达共定位的蛋白质,这些蛋白质形成稳定的异源寡聚复合物。这个基因的突变与Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良有关。可变剪接转录本编码洞蛋白1的α和β异构体。[RefSeq,2010年3月提供]
查看原文 参与反馈
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
3
36177 bp
20.47
104
7
17
36
CAV1遗传学信息(+)
GRCh38
Chr 7: 116525009 - 116561185
CAV1附近基因:6
物种序列比对
同源人类基因:
同源小鼠基因:
同源大鼠基因:
基因长度
人类
Chr 7
36177 bp
小鼠
Chr 6
34937 bp
大鼠
Chr 4
33085 bp
外显子数量
人类
NM_001753.5
3
小鼠
NM_007616.5
3
大鼠
NM_031556.3
3
转录本长度
人类
NM_001753.5
2456 bp
小鼠
NM_007616.5
2469 bp
大鼠
NM_031556.3
2561 bp
同源性
序列比对
人类
NM_001753.5
100%
小鼠
NM_007616.5
92.2%
大鼠
NM_031556.3
92.7%
蛋白质长度
人类
NP_001744.2
178 aa
小鼠
NP_031642.1
178 aa
大鼠
NP_113744.2
178 aa
蛋白质同源性
序列比对
人类
NP_001744.2
100%
小鼠
NP_031642.1
94.9%
大鼠
NP_113744.2
94.9%
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
当前研究发现,CAV1基因存在4种不同的转录本和4种不同的蛋白质变体。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
1
2456
3
537
NP_001744.2
178
2
3202
3
444
NP_001166366.1
147
3
2562
2
444
NP_001166367.1
147
4
2426
3
444
NP_001166368.1
147
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
神经系统
内分泌&免疫系统
呼吸循环系统
消化系统
泌尿&生殖系统
其他
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
Ethanol
64-17-5
批准(临床)
Testosterone
58-22-0
批准(临床)
共2个结果, 每页展示10条
1
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
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