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中文人类
SHANK3 - SH3 And Multiple Ankyrin Repeat Domains 3
Alias:
PSAP2
SCZD15
PROSAP2
SPANK-2
DEL22q13.3
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这个基因是Shank基因家族的成员。Shank蛋白是突触后密度的高域支架蛋白，将神经递质受体、离子通道和其他膜蛋白连接到肌动蛋白细胞骨架和G蛋白偶联信号通路。Shank蛋白在突触形成和树突棘成熟中也发挥作用。这个基因的突变是导致自闭症谱系障碍（ASD）的原因，其特点是社交互动和沟通能力受损，以及受限的行为模式和兴趣。这个基因的突变还导致精神分裂症15型，并是22q13.3缺失综合征（也称为Phelan-McDermid综合征）神经系统症状的主要致病因素。这个基因的其他异构体已经被描述，但它们尚未经过实验验证。[RefSeq，2012年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SHANK3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
