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中文人类
COL27A1 - Collagen Type XXVII Alpha 1 Chain
Alias:
STLS
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这个基因编码纤维状胶原家族的一员，在软骨钙化和软骨向骨转换过程中发挥作用。编码的蛋白质产物是一个前原蛋白。它包括一个N-端信号肽，后面是一个N-端前肽、成熟肽和一个C-端前肽。N-端前肽包含凝血激素N-端类似结构和鳞片蛋白G-类似结构域。成熟肽是主要的三股螺旋区域。C-端前肽，也称为COLFI结构域，在组织生长和修复中起着关键作用。这个基因的突变导致Steel综合征。已经发现了可变剪接的转录变异体，但某些变异体的完整长度尚未确定。[由RefSeq，2014年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COL27A1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
