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REPS1 - RALBP1 Associated Eps Domain Containing 1

别称:
NBIA7
RALBP1
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个具有两个EH结构域的信号转接蛋白,可以与参与信号传导、内吞作用和细胞骨架变化的蛋白质相互作用。该编码蛋白已在与intersectin 1和Src同源3结构域生长因子受体结合的2-like(endophilin)相互作用蛋白1相关联时被从clathrin包被小窝中分离出来。该编码蛋白还被证明与amphiphysin相互作用,amphiphysin是突触囊泡表面的胞质蛋白。可变剪接产生多种转录变异体,编码不同的异构体。[RefSeq,2014年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
19
20
84761 bp
86.66
138
2
2
21

REPS1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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