人类

CASR - Calcium Sensing Receptor

别称:
CAR
FHH
FIH
HHC
EIG8
HHC1
NSHPT
PCAR1
hCasR
GPRC2A
HYPOC1
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基础信息
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文献报道
这个基因编码的蛋白质是一种感知循环钙浓度小变化的血浆膜G蛋白偶联受体。编码的蛋白质将这些信息传递给调节甲状旁腺激素分泌或肾脏阳离子处理的细胞内信号通路,因此该蛋白质在维持矿物离子内环境稳定中起重要作用。这个基因的突变是导致家族性低钙尿性高钙血症、新生儿严重甲状旁腺功能亢进和常染色体显性低钙血症的原因。[RefSeq,2017年8月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
7
107962 bp
120.67
2300
6
16
64

CASR遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

文献报道

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