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中文人类
CEP78 - Centrosomal Protein 78
Alias:
IP63
CRDHL
C9orf81
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这个基因编码一个中心体蛋白，该蛋白在细胞周期中调节与中心体相关的事件是必需的，并且对于纤毛形成是必需的。编码的蛋白质具有N-末端富含亮氨酸的重复（LRR）结构域，具有六个连续的LRR重复，以及一个C-末端螺旋螺旋结构域。它与Polo样激酶4（PLK4）的N-末端催化结构域相互作用，并与PLK4在中心粒的远端共定位。自然发生的这个基因突变导致初级纤毛缺陷，导致与锥杆变性疾病以及Usher综合症相关的视网膜变性感和感觉神经听力损失。这个基因的低表达与结直肠癌患者的不良预后相关。[由RefSeq，2017年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CEP78 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
