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中文人类
SERF1A - Small EDRK-rich Factor 1A
Alias:
4F5
H4F5
FAM2A
SERF1
SMAM1
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这个基因是染色体5q13上500kb反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元素，使其容易重排和缺失。序列的重复性和复杂性也使得确定这个基因组区的组织变得困难。重复区域包括这个基因的端粒和着丝粒拷贝。这个基因及其端粒拷贝的缺失通常伴随脊髓肌萎缩（SMA）患者相邻的SMN1基因的缺失，因此认为这个基因可能是SMA表型的修饰因子。这个蛋白质的功能尚不清楚，但它与matrin-cyclophilin的RNA结合结构域具有低水平的一致性，matrin-cyclophilin是一种与小核核糖核蛋白（snRNPs）和SMN1基因产物共定位的蛋白质。已经记录了可变剪接的转录本，但不清楚这个基因的着丝粒和端粒拷贝是否发生可变剪接。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SERF1A Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
